È stato presentato ieri, il progetto Fabry’s Kitchen, promosso dal Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare di Regione Campania e realizzato con il contributo non condizionante di Chiesi Global Rare Diseases e in collaborazione con AIAF APS (Associazione Italiana Anderson-Fabry), con l’obiettivo di sensibilizzare Istituzioni, Clinici Specialisti e opinione pubblica sulla Malattia di Fabry e sulle difficoltà che i pazienti affetti da questa patologia affrontano nel loro quotidiano, sottolineando l’importante ruolo che l’alimentazione può rivestire nel ridurre i sintomi della malattia.

La Malattia di Anderson-Fabry (o di Fabry) è una malattia genetica legata al cromosoma X, che a seguito della carenza di un enzima causa l’accumulo di lipidi in varie cellule dell’organismo. Questo determina nel tempo un danno irreversibile, causando nel tempo insufficienza funzionale di vari organi e quindi una prognosi severa nell’età adulta. I sintomi di questa patologia possono includere episodi di dolore, avvertiti soprattutto alle mani e ai piedi, comparsa sulla pelle di grappoli di piccole macchie rosso scuro (angiocheratomi), una ridotta sudorazione, opacizzazione della cornea (occhio) e disturbi dell’udito. Anche gli organi interni, come il rene, il cuore o il cervello.

Il 50% dei casi delle persone con Malattia di Fabry accusa inoltre manifestazioni gastro-intestinali, che solitamente vengono trattate con una terapia enzimatica sostitutiva o un trattamento orale. Queste complicazioni incidono fortemente sulla qualità di vita dei pazienti, confondendosi spesso con i sintomi della sindrome dell’intestino irritabile o del reflusso gastro-esofageo.

“Si parla troppo poco delle Malattie Rare. Per questo è nato il progetto Fabry’s Kitchen con l’intento di sensibilizzare su patologie poco note e far conoscere la Malattia di Fabry, fornendo al contempo uno strumento utile ai pazienti per affrontare la patologia in modo naturale, mangiando sano e seguendo una dieta dedicata”, ha affermato il prof Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro di Coordinamento delle Malattie Rare presso la Regione Campania. “Per facilitare la gestione della propria alimentazione, è stato realizzato, in collaborazione con l’Associazione Italiana Anderson Fabry (AIAF APS) e il suo Comitato Scientifico e da Clinici esperti in nutrizione, un ricettario dedicato a questi pazienti e contenente, oltre le ricette, anche linee guida e raccomandazioni per una corretta alimentazione”.

“L’alimentazione gioca un ruolo di grande importanza per la salute di tutti noi ed anche nella prevenzione di diverse malattie”, gli ha fatto eco il prof. Federico Pieruzzi, Docente di Nefrologia presso l’Università degli Studi di Milano Bicocca, Direttore della Struttura Complessa di Nefrologia, Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori, Monza e Coordinatore del Comitato Scientifico AIAF APS. “Si parla però ancora troppo poco del potenziale ruolo di una sana e corretta alimentazione nell’alleviare sintomatologie rilevanti nell’ambito delle malattie rare. Per alcune patologie genetiche metaboliche rare, come per esempio nel caso della Malattia di Fabry, infatti, una dieta specifica può rappresentare una sorta di terapia alimentare personalizzata, e contribuire a migliorare significativamente la qualità della vita dei nostri pazienti”.

Il progetto presentato ieri mattina, oltre a sensibilizzare e far conoscere una patologia poco conosciuta, proseguirà con l’organizzazione di momenti di incontro e di dibattito sulla Malattia di Fabry, grazie al coinvolgimento attivo di coloro che di questa malattia si occupano quotidianamente: specialisti e Associazione Pazienti.

“Abbiamo accolto con entusiasmo – le dichiarazioni di Stefania Tobaldini, presidente di AIAF APS- la possibilità di contribuire a realizzare un ricettario specifico per coloro che convivono con la Malattia di Anderson-Fabry, che rappresenta una novità e uno strumento prezioso a loro disposizione, capace di dare indicazioni alimentari specifiche per le problematiche correlate alla patologia. Lavoriamo quotidianamente promuovendo iniziative che facilitano il dialogo tra tutti gli attori, Clinici e Istituzioni, a vantaggio della comunità. Ringraziamo tutti coloro che con impegno e dedizione hanno collaborato alla realizzazione di questo speciale ricettario, auspicando che questo lavoro possa proseguire nel tempo e possa avere delle ricadute concrete nella gestione globale della patologia”.

All’incontro di ieri non sono poi mancati gli esponenti del mondo politico. “Le Istituzioni sono al fianco delle persone con malattie rare e cercano in tutti i modi di promuovere l’integrazione e la sensibilizzazione verso queste patologie con norme specifiche”, ha affermato il Senatore Orfeo Mazzella. “Una di queste è la legge 175 del 2021, prima legge dedicata interamente alle Malattie Rare, volta a garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità della presa in carico diagnostica, terapeutica e assistenziale delle persone con malattie rare, che si stimano essere circa 2 milioni in Italia. La legge prevede inoltre un Fondo di solidarietà dedicato al finanziamento delle misure di sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone con malattia rara. Tuttavia, ricordo che il Testo, nonostante fosse entrato in vigore nel 2021, necessita ancora di diversi decreti attuativi, che vanno adottati quanto prima affinché il testo dispieghi effetti nella sua interezza. Per questo motivo sto lavorando ad una nuova interrogazione parlamentare con l’obiettivo di sollecitare il Ministero della Salute a rendere effettiva la legge adottando tutti i provvedimenti necessari. Stiamo anche lavorando perché il Piano Nazionale delle Malattie Rare venga approvato nelle regioni per garantire ai pazienti e ai loro caregiver una maggiore integrazione e inclusione sociale”.

“Esistono quasi 10.000 Malattie Rare e per la stragrande maggioranza non esiste un trattamento disponibile. In quanto benefit corporation, in Chiesi Global Rare Diseases ci sentiamo chiamati non solo a offrire terapie e soluzioni innovative attraverso programmi di ricerca e allo sviluppo per quelle comunità in cui esistono poche o nessuna alternativa terapeutica, ma anche a considerare tutti i bisogni quotidiani dei pazienti e delle loro famiglie”, infine l’intervento di Alessandra Vignoli, Head of Mediterranean Cluster, Chiesi Global Rare Diseases. “Siamo entusiasti di sostenere iniziative come Fabry’s Kitchen, un progetto che riflette appieno il nostro impegno nel prenderci cura del paziente in ogni momento della sua quotidianità, e ci offriamo come partner attivo del Sistema Salute per costruire insieme un approccio più olistico a sostegno della comunità delle malattie rare”.

ph credit McCann Health Boot

“Abbiamo accolto con entusiasmo – afferma Stefania Tobaldini, presidente di AIAF APS- la possibilità di contribuire a realizzare un ricettario specifico per coloro che convivono con la Malattia di Anderson-Fabry, che rappresenta una novità e uno strumento prezioso a loro disposizione, capace di dare indicazioni alimentari specifiche per le problematiche correlate alla patologia. Lavoriamo quotidianamente promuovendo iniziative che facilitano il dialogo tra tutti gli attori, Clinici e Istituzioni, a vantaggio della comunità. Ringraziamo tutti coloro che con impegno e dedizione hanno collaborato alla realizzazione di questo speciale ricettario, auspicando che questo lavoro possa proseguire nel tempo e possa avere delle ricadute concrete nella gestione globale della patologia”.

All’incontro odierno non sono mancati gli esponenti del mondo politico. “Le Istituzioni sono al fianco delle persone con malattie rare e cercano in tutti i modi di promuovere l’integrazione e la sensibilizzazione verso queste patologie con norme specifiche”, afferma il Senatore Orfeo Mazzella. “Una di queste è la legge 175 del 2021, prima legge dedicata interamente alle Malattie Rare, volta a garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità della presa in carico diagnostica, terapeutica e assistenziale delle persone con malattie rare, che si stimano essere circa 2 milioni in Italia. La legge prevede inoltre un Fondo di solidarietà dedicato al finanziamento delle misure di sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone con malattia rara. Tuttavia, ricordo che il Testo, nonostante fosse entrato in vigore nel 2021, necessita ancora di diversi decreti attuativi, che vanno adottati quanto prima affinché il testo dispieghi effetti nella sua interezza. Per questo motivo sto lavorando ad una nuova interrogazione parlamentare con l’obiettivo di sollecitare il Ministero della Salute a rendere effettiva la legge adottando tutti i provvedimenti necessari. Stiamo anche lavorando perché il Piano Nazionale delle Malattie Rare venga approvato nelle regioni per garantire ai pazienti e ai loro caregiver una maggiore integrazione e inclusione sociale”.

“Esistono quasi 10.000 Malattie Rare e per la stragrande maggioranza non esiste un trattamento disponibile. In quanto benefit corporation, in Chiesi Global Rare Diseases ci sentiamo chiamati non solo a offrire terapie e soluzioni innovative attraverso programmi di ricerca e allo sviluppo per quelle comunità in cui esistono poche o nessuna alternativa terapeutica, ma anche a considerare tutti i bisogni quotidiani dei pazienti e delle loro famiglie”, afferma Alessandra Vignoli, Head of Mediterranean Cluster, Chiesi Global Rare Diseases. “Siamo entusiasti di sostenere iniziative come Fabry’s Kitchen, un progetto che riflette appieno il nostro impegno nel prenderci cura del paziente in ogni momento della sua quotidianità, e ci offriamo come partner attivo del Sistema Salute per costruire insieme un approccio più olistico a sostegno della comunità delle malattie rare”.

Dalla sinergia tra Università Statale di Milano e Auxologico nasce oggi il nuovo Auxologico Città Studi ICANS, un poliambulatorio specialistico per fare fronte alla crescente richiesta di cure basate su evidenze clinico-scientifiche delle problematiche di sovrappeso, obesità, sindrome metabolica e disturbi del comportamento alimentare. Poliambulatorio specialistico che afferisce all’Unità Operativa di Endocrinologia e malattie del metabolismo di Auxologico San Luca diretta da Luca Persani, professore ordinario di Endocrinologia all’Università degli Studi di Milano.

La presentazione è avvenuta questa mattina presso la Sala di Rappresentanza della Statale di Milano, a cui hanno preso parte il Rettore Elio Franzini, il Direttore Generale di Auxologico IRCCS Mario Colombo, il Direttore scientifico di Auxologico IRCCS e professore onorario di Medicina cardiovascolare all’Università di Milano-Bicocca Gianfranco Parati, assieme a Simona Bertoli e Alberto Battezzati, entrambi docenti della Statale di Milano e rispettivamente Coordinatore e Direttore dell’Unità Operativa di Nutrizione clinica Auxologico Città Studi ICANS.

La nutrizione e le categorie di problematiche ad essa associate sono aumentate in modo esponenziale a seguito della pandemia, e, purtroppo, non sempre trovano adeguate risposte terapeutiche ma, anzi, incontrano spesso soluzioni approssimative, autogestite, e anche dannose.
Da qui l’idea di associare le competenze, le strumentazioni e i professionisti di ICANS, il Centro Internazionale per lo Studio della Composizione Corporea della Statale di Milano, e di Auxologico per dare vita a una nuova “alleanza” in grado di fornire soluzioni pratiche ai pazienti sulla base della medicina basata sulle evidenze.

Auxologico conta infatti oltre sessanta anni di esperienza nella ricerca, nella cura ambulatoriale e ospedaliera di tutte le problematiche legate all’obesità grave e alla sindrome metabolica. Redigendo, tra l’altro, un periodico Rapporto sull’obesità in Italia, giunto alla nona edizione, che fa il punto della situazione a livello epidemiologico, ma anche della ricerca e delle cure dell’obesità e delle problematiche sanitarie correlate.
ICANS a sua volta nasce nel 1998 come centro di ricerca in ambito metabolico-nutrizionale dell’Università degli Studi di Milano e, dal 2004, svolge anche attività clinica.

Nel 2022, la convenzione tra Università degli Studi e Auxologico porta alla nascita di Auxologico Città Studi ICANS, poliambulatorio di alta specializzazione per i problemi di sovrappeso, obesità, sindrome metabolica e disturbi del comportamento alimentare di adulti e minori. L’offerta specialistica comprende anche ambiti complementari e di eccellenza di Auxologico, come la cardiologia, la neurologia, l’endocrinologia. La diagnostica è supportata da moderne strumentazioni (analisi della misurazione corporea, densitometria ossea, holter ecc.), e dal Punto Prelievi convenzionato con il SSN.

“La firma di questo accordo”, dice il Rettore della Statale Elio Franzini, “consente di ampliare ulteriormente gli ambiti della collaborazione tra la nostra Università e Auxologico. È infatti interesse di entrambe le istituzioni arricchire sempre di più l’offerta di servizi in un ambito come quello della nutrizione, che soprattutto negli ultimi anni ha visto un incremento costante di necessità di supporto specializzato”.

“Con Auxologico Città Studi ICANS”, aggiunge il Direttore Generale di Auxologico Mario Colombo, “la nostra struttura amplia la propria rete dei servizi specialistici ambulatoriali nella città di Milano, mettendo a disposizione dei pazienti una completa offerta di programmi diagnostici, curativi, chirurgici e riabilitativi che trovano nel continuo scambio di interazioni tra ricerca e clinica la ragione della loro qualificazione”.

Il punto di riferimento per i problemi nutrizionali Auxologico Città Studi ICANS applica le più avanzate acquisizioni della ricerca nutrizionale nella pratica clinica, offrendo un approccio diagnostico integrato e percorsi dietetici mirati. L’obiettivo dell’équipe multidisciplinare è la diagnosi e il trattamento precoce dei primi sintomi di malattie croniche e invalidanti come obesità, diabete e patologie cardiovascolari, al fine di bloccarne la progressione e, in una larga parte di casi, arrivare alla regressione e guarigione.
Auxologico Città Studi ICANS opera, infine, in sinergia con le strutture di Auxologico per garantire il facile accesso a eventuali esami e cure di secondo livello. La ricerca scientifica in ambito endocrino-metabolico-nutrizionale è portata avanti in maniera congiunta da Università degli Studi di Milano e da Auxologico.